Máster en Genética Clínica y Enfermedades Minoritarias - Formación Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Precio
5.400 €
Tipo Masters
Modalidad Presencial
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Tipo
Masters
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Modalidad
Presencial
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Duración / Créditos
120 Créditos ECTS
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Fechas
Matric. Permanente
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Sedes
Barcelona
Información general
DESCRIPCIÓN:
¿Sabías que existen más de 7.000 enfermedades minoritarias identificadas, afectando a millones de personas en todo el mundo? El Máster en Genética Clínica y Enfermedades Minoritarias, ofrecido por Formación Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, prepara especialistas para abordar este desafío sanitario global.
Este programa centra su atención en patologías poco frecuentes de base genética, desarrollando competencias para su diagnóstico, manejo y seguimiento. Los participantes adquirirán habilidades para reconocer fenotipos clínicos complejos, utilizar estrategias diagnósticas específicas para enfermedades raras y coordinar atención multidisciplinar adaptada a necesidades particulares de cada condición.
El contenido profundiza en grupos específicos de enfermedades minoritarias: trastornos metabólicos hereditarios, enfermedades lisosomales, miopatías genéticas, neuropatías hereditarias, displasias esqueléticas y síndromes malformativos. Se estudian herramientas diagnósticas especializadas, desde pruebas bioquímicas específicas hasta análisis genómicos dirigidos. También se exploran aspectos cruciales como manejo clínico de estas patologías, recursos sociales disponibles, registros de pacientes y redes de referencia europea.
Hospitales de referencia, unidades especializadas en enfermedades minoritarias, centros de investigación en patologías raras y organizaciones de pacientes necesitan profesionales con formación específica en este campo. La Unión Europea ha establecido redes de referencia que conectan centros expertos, creando oportunidades para especialistas capaces de diagnosticar, tratar e investigar estas condiciones complejas que requieren conocimiento altamente especializado.
Este programa centra su atención en patologías poco frecuentes de base genética, desarrollando competencias para su diagnóstico, manejo y seguimiento. Los participantes adquirirán habilidades para reconocer fenotipos clínicos complejos, utilizar estrategias diagnósticas específicas para enfermedades raras y coordinar atención multidisciplinar adaptada a necesidades particulares de cada condición.
El contenido profundiza en grupos específicos de enfermedades minoritarias: trastornos metabólicos hereditarios, enfermedades lisosomales, miopatías genéticas, neuropatías hereditarias, displasias esqueléticas y síndromes malformativos. Se estudian herramientas diagnósticas especializadas, desde pruebas bioquímicas específicas hasta análisis genómicos dirigidos. También se exploran aspectos cruciales como manejo clínico de estas patologías, recursos sociales disponibles, registros de pacientes y redes de referencia europea.
Hospitales de referencia, unidades especializadas en enfermedades minoritarias, centros de investigación en patologías raras y organizaciones de pacientes necesitan profesionales con formación específica en este campo. La Unión Europea ha establecido redes de referencia que conectan centros expertos, creando oportunidades para especialistas capaces de diagnosticar, tratar e investigar estas condiciones complejas que requieren conocimiento altamente especializado.
ASPECTOS A TENER EN CUENTA
FINALIDAD DEL PROGRAMA FORMATIVO:
- Reconocer manifestaciones clínicas de enfermedades minoritarias
- Implementar protocolos diagnósticos para patologías raras
- Coordinar atención multidisciplinar en enfermedades complejas
- Utilizar recursos específicos para enfermedades minoritarias
- Aplicar conocimientos de genética en el contexto de patologías infrecuentes
- Desarrollar estrategias de seguimiento para condiciones raras
- Implementar protocolos diagnósticos para patologías raras
- Coordinar atención multidisciplinar en enfermedades complejas
- Utilizar recursos específicos para enfermedades minoritarias
- Aplicar conocimientos de genética en el contexto de patologías infrecuentes
- Desarrollar estrategias de seguimiento para condiciones raras
¿A quién va dirigido?
- Médicos pediatras especializados en enfermedades raras
- Genetistas clínicos que trabajan con patologías minoritarias
- Neurólogos interesados en enfermedades neurogenéticas
- Profesionales de metabolopatías hereditarias
- Personal sanitario de unidades de referencia en enfermedades raras
- Investigadores enfocados en patologías infrecuentes
- Genetistas clínicos que trabajan con patologías minoritarias
- Neurólogos interesados en enfermedades neurogenéticas
- Profesionales de metabolopatías hereditarias
- Personal sanitario de unidades de referencia en enfermedades raras
- Investigadores enfocados en patologías infrecuentes
TEMARIO
Primer año
Módulo 1
Genética humana y genómica en medicina.
Módulo 2
Genética clínica y dismorfología.
Módulo 3
Genética médica y genómica en el laboratorio: pruebas genéticas y diagnóstico genético.
Módulo 4
Bases biológicas, moleculares y genómicas de la enfermedad genética: neurogenética, genética del cáncer, inmunogenética y cardiogenética.
Módulo 5
Prácticas clínicas y de laboratorio en el Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu.
Segundo año
Módulo 1
Asesoramiento genético y genética fetal.
Módulo 2
Tratamiento e investigación de las enfermedades raras genéticas, farmacogenética y medicina de precisión/personalizada.
Módulo 3
Enfermedades raras: práctica clínica y salud pública. Aspectos éticos, legales y sociales en medicina genética.
Módulo 4
Trabajo final del máster.
Módulo 5
Prácticas clínicas y de laboratorio en el Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu.
TFM dirigido por miembros del Servicio, con la colaboración del Grupo de Investigación en Neurogenética y Medicina Molecular del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Módulo 1
Genética humana y genómica en medicina.
Módulo 2
Genética clínica y dismorfología.
Módulo 3
Genética médica y genómica en el laboratorio: pruebas genéticas y diagnóstico genético.
Módulo 4
Bases biológicas, moleculares y genómicas de la enfermedad genética: neurogenética, genética del cáncer, inmunogenética y cardiogenética.
Módulo 5
Prácticas clínicas y de laboratorio en el Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu.
Segundo año
Módulo 1
Asesoramiento genético y genética fetal.
Módulo 2
Tratamiento e investigación de las enfermedades raras genéticas, farmacogenética y medicina de precisión/personalizada.
Módulo 3
Enfermedades raras: práctica clínica y salud pública. Aspectos éticos, legales y sociales en medicina genética.
Módulo 4
Trabajo final del máster.
Módulo 5
Prácticas clínicas y de laboratorio en el Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu.
TFM dirigido por miembros del Servicio, con la colaboración del Grupo de Investigación en Neurogenética y Medicina Molecular del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
SALIDAS PROFESIONALES
Con esta formación podrás ejercer como profesional cualificado en puestos de trabajo de:
- Especialista en enfermedades raras
- Médico de unidad de metabolopatías
- Genetista de enfermedades minoritarias
- Coordinador de redes de referencia
- Investigador en patologías raras
- Asesor en enfermedades lisosomales
- Especialista en dismorfología
- Consultor en trastornos metabólicos
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UBICACIONES DE NUESTRAS SEDES
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Barcelona
Carrer de Santa Rosa, 39, 08950 Barcelona
Opiniones
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